Belgický příklad pro Česko
Trendy
25. 4. 2024 13:40
Pokud by se povedlo zavést v Česku moderní zálohovací systém na PET lahve s využitím QR kódu, občané by mohli...
Co ukáže nová aplikace? Odkud vývojáři čerpají informace? A jak reaguje odborná veřejnost? Uslyšíte v naší zvukové reportáži.
„Tady vidíte kartu, na které se nachází konkrétní onemocnění, a vidíte i rizikové skóre, které znázorňuje, jak moc relevantní tato nemoc pro konkrétního člověka je, jak moc by se jí měl zabývat,“ ukazuje připravovanou aplikaci Petr Štěpánek, jeden ze zakladatelů startupu Macromo. Stejnojmenná aplikace by se k široké veřejnosti měla dostat v nejbližších týdnech. Díky ní uživatelé zjistí, která geneticky podmíněná onemocnění jim hrozí a jak jim pokud možno předejít, například správnou životosprávou.
„Kladli jsme si otázku, jak můžeme lidem pomoct s péčí o vlastní zdraví,“ přidává se další zakladatel Adam Sládek a pokračuje: „Když nás něco bolí, jdeme k lékaři. Ale pokud chceme nemocem předcházet, chovat se preventivně, tak žádný odborník, za kterým bychom mohli přijít, neexistuje. Můžeme dodržovat klasické základní poučky o zdravém životním stylu, můžeme preventivně navštívit lékaře nebo výživového poradce, ale nikdy nemáme všechny informace pohromadě, a už vůbec ne ve formě mobilní aplikace.“
Aplikace ukáže predispozice k nemocem Foto: Macromo Po stažení aplikace se uživatel zaregistruje. „To je první z aspektů bezpečnosti, na kterou úzce dbáme. Uvědomujeme si, že o lidech držíme ty nejcitlivější informace, a právě proto je přihlášení zabezpečené,“ zdůrazňuje Sládek. Pak přichází to nejdůležitější – uživatel nahraje výsledek analýzy své DNA. V poslední době se jedná o poměrně oblíbenou, široce dostupnou službu. Lidé se tak například dozvídají skrytá tajemství o svém původu a rodokmenu. Pokud si uživatel svou DNA dosud sekvenovat nenechal, může tak udělat přes e-shop v aplikaci. Zájemci přijde poštou sada, s jejíž pomocí odebere vzorek své DNA, například ze slin, pošle zpět a pak už jen počká na výsledek. „Soustředíme se primárně na celogenomové sekvenování, což je technologie, která je z těch metod analýzy DNA nejpokročilejší. Přečte genetickou informaci od začátku do konce, čímž člověk digitalizuje svou genetickou informaci,“ dodává Sládek.
Další úkol, který uživatel musí pro správnou funkci aplikace splnit, je vyplnění dotazníku o současném životním stylu. Důležité jsou informace o fyzické aktivitě, spánku, stresových faktorech a podobně. A nakonec přidá i svou zdravotní historii, tedy údaje o tom, jaké závažné nemoci prodělal, i rodinnou anamnézu, tedy informace o tom, které nemoci se vyskytují nebo vyskytovaly u jeho příbuzných.
Půl terabytu dat
Poté, co uživatel veškeré potřebné údaje odešle, automatický systém je vyhodnotí. „Nejsložitější pro nás bylo vybudovat komplexní databázi všech variant, které chceme sledovat. Zaměřujeme se na varianty v genomu konkrétního člověka, což jsou změny oproti referenci. Tyto varianty s sebou nesou na základě mnoha vědeckých studií informaci o tom, jaký by mohly mít možný vliv na člověka. Výsledkem našeho celogenomového sekvenování je zhruba půl terabytu dat. Tato data analyzujeme a hledáme v nich změny oproti tzv. referenčnímu genomu a tyto změny vždy něco znamenají. V naší aplikaci je interpretujeme a zobrazujeme v podobě zjednodušeného skóre, které lidem znázorňuje, zdali jejich riziko v populaci je vyšší, nižší nebo průměrné,“ vysvětluje Štěpánek. Aplikace upozorní na činnosti, které jsou pro člověka rizikové, a připomene aktivity přínosné. A protože se dokáže propojit s některými aplikacemi sledujícími fyzickou aktivitu, aplikace ukáže, jak se uživateli daří jeho cíle naplňovat.
Zmíněná databáze se opírá o vědecké studie. V případě sledování změn v genomu mají tu podstatnou výhodu, že genom je po celý život člověka neměnný. Vědci tedy prohlubují celkové poznání o lidském genomu a to poté může mít dopad i na stávající výsledky. Znalosti o genetických předpokladech se rozšiřují a lidé díky tomu mají přístup ke stále novým doporučením, která vznikají pouze na základě jednoho testu. Právě sledování těchto poznatků je pro vývojáře aplikace výzvou.
Aplikaci vyvíjí mj. Petr Štěpánek a Eva Kuttichová Foto: Macromo Spolupráce s odborníky
Vývoj takové aplikace by samozřejmě nebyl možný bez spolupráce s odborníky. Petr Štěpánek je čerstvým absolventem Fakulty biomedicínského inženýrství ČVUT a další z klíčových postav ve startupu Macromo je Michal Pohludka, který je mimo jiné členem správní rady Charles University Innovations Prague (CUIP), tedy dceřiné společnosti Univerzity Karlovy, která má za úkol transfer vědeckých poznatků vzniklých na půdě nejstarší české univerzity do praxe.
„Dále spolupracujeme s laboratořemi, kde si na datasetech informací testujeme náš algoritmus. Ptáme se i na názory odborníků, jestli pracujeme správným způsobem a jestli jsme způsob interpretace použili tak, jak by ho se svou zkušeností použili oni,“ doplňuje Adam Sládek.
Tým vývojářů se skládá převážně z velmi mladých lidí. Někdy se proto u odborné veřejnosti setkávají s prvotní nedůvěrou. Odborníci zejména upozorňují na to, že z analýzy DNA se uživatelé můžou dozvědět i ty informace, které znát nechtějí, například že jim hrozí nemoc, kterou nijak neodvrátí. Tato počáteční nedůvěra se ale rozplyne, když autoři aplikace vysvětlí, že uživatele upozorní hlavně na ta zdravotní rizika, která ovlivnit dokážou, a to správným životním stylem. „Nikdo nám nemůže mít za zlé, že se pomocí aplikace snažíme lidem zlepšit jejich životní styl. Jakákoli změna životního stylu k lepšímu je zdravá, tam se nedá moc co zpochybňovat,“ věří Petr Štěpánek. Zároveň ale upozorňuje, že aplikace nemá sdělovat přesnou diagnózu, to může pouze lékař na základě odborného vyšetření. Aplikace vydá pouze doporučení.
Až si vývojáři budou stoprocentně jistí, že aplikace ukazuje správné výsledky a následná doporučení, bude ke stažení na App Store a Google Play. Adam Sládek a Petr Štěpánek věří, že k tomu dojde v řádu týdnů.
Více se dozvíte v naší zvukové reportáži. Klikněte na lištu v horní části článku.
